Šta je Rettov sindrom? Zvučalo je sve o bolesti: uzroci, simptomi, faze razvoja, dijagnoza i liječenje patologije. Rettov sindrom (RTT, deformacija gena MECP2) je bolest na nivou gena, koja je uzrokovana teškom mentalnom retardacijom zbog disfunkcije centralnog nervnog sistema kod ljudi. Kao što pokazuje praksa, djevojčice su najosjetljivije na ovu patologiju. Potrebno je razumjeti sve nijanse ove opasne bolesti, koja se nasljeđuje.
Opis bolesti Rettov sindrom
Sam izraz ukazuje na to da je ime dobio u čast svog otkrivača. Postoje dvije verzije o datumu kada je svijet saznao za ovu neuropsihijatrijsku bolest. Rettov sindrom otkriven je 1954., opisan 1966., a najavljen i priznat u javnosti 1983. godine.
Andreas Rhett, neurolog i pedijatar iz Austrije, proučavao je regresiju mentalnog razvoja kod djece, a stručnjaka su zanimala dva njegova mlada pacijenta. Klinička slika djevojačke bolesti bila je radikalno drugačija od svih njemu poznatih slučajeva, zvučala je u medicini. Zaintrigiran ovim paradoksom, Andreas Rhett je odlučio putovati Evropom kako bi pronašao djecu sa sličnim znacima patologije. 1966. godine predstavio je naučnom vijeću rezultate svojih istraživanja koja nisu ostavila nikakav utisak na njegove kolege neurologe.
Kao nezavisna bolest, Rettov sindrom počeo se isticati 1983. godine zbog značajnih dodataka glavnoj ideji švedskog istraživača B. Hagberga. On je bio taj koji je jasno izrazio simptome tekuće patologije, što je omogućilo sastavljanje opće kliničke slike zvučne anomalije.
1999. je napredak u proučavanju ove bolesti zahvaljujući istraživanju američke naučnice libanskog porijekla H. Zogby i njenog tima. Upravo su ti inovatori prvi put omogućili dijagnosticiranje opisanog odstupanja od norme na genetskom nivou, otkrivajući mehanizam njegovog pojavljivanja.
Nakon brojnih studija stručnjaka, općenito se može zaključiti da je Rettov sindrom uobičajena besmislica (skraćivanje ili produljenje kodiranog proteina) ili pogrešna mutacija (zamjena aminokiselinama) gena MECP2 (član proteinske porodice, modulator gena transkripcija). Slična X-vezana patologija otkrivena je kod heterozigota, koja se uglavnom odnosi na djevojčice. Ako govorimo o mutaciji hemizigota, onda je ishod za njih koban.
Zbog toga je Rettov sindrom kod dječaka jedinstven slučaj (iznimka je nekoliko atipičnih oblika bolesti i prisutnost dodatnog X kromosoma), jer je kod njih praktički nespojiv sa životom (intrauterina smrt fetusa ili smrt djeteta nakon navršene 2 godine života). Jednostavno rečeno, zvučna patologija manifestacija je mentalne retardacije kod osobe koja je nasljedna. Napredovanje bolesti dovodi do neuroloških problema i disfunkcije mišićno -koštanog sistema. Uz poštivanje svih preporuka liječnika i odgovarajuće njege, osoba sa sličnom dijagnozom može živjeti i do 50 godina.
Uzroci Rettovog sindroma
Etiologija ove patologije prilično je komplicirana ne samo za običnog čovjeka na ulici, već i za same liječnike. Glavni uzroci Rettovog sindroma mogu se izraziti sljedećim hipotezama:
- Mutacija gena … U početku se vjerovalo da incest (porodične veze) dovodi do tako katastrofalnih posljedica u obliku progresivne bolesti povezane s X-om.
- Razbijanje X hromozoma (deformacija problematičnog područja u kratkom kraku) … Ova patogeneza doprinosi promjenama u mozgu koje se nastavljaju sve dok dijete ne napuni četiri godine.
- Nedostatak neurotrofnih faktora … Zvučni prekinuti razvoj uzrokuje deformaciju donjih motornih neurona, bazalnih ganglija, a leđna moždina je uključena u ovaj patološki proces.
Činjenica je da je Rettov sindrom nasljedan. Međutim, još uvijek nema konsenzusa među stručnjacima o prirodi nastanka zvučne bolesti povezane s X-om.
Glavni simptomi i stadiji Rettovog sindroma
Treba napomenuti da se do 4-5 mjeseci opisana patologija vizualno ne manifestira na bilo koji način. Dojenče se može razlikovati od ostalih zdravih beba samo po tome što ima neke simptome hipotenzije i bilježi se neznatna mlitavost mišića. Međutim, nakon ovog razdoblja, kod djeteta se mogu utvrditi sljedeći simptomi Rettovog sindroma:
- Oštećene mentalne funkcije … CRD je glavni znak X-vezane bolesti. U isto vrijeme, mentalni razvoj izražen je u odsustvu kognitivne aktivnosti u djeteta i njegovoj mentalnoj retardaciji.
- Neodgovarajuće kretanje … Imaju ponavljajuću i ponavljajuću prirodu, koju drugi ne mogu primijetiti. Ruke djeteta (a zatim i odrasle osobe) s Rettovim sindromom stalno su nemirne. Neumorno dodiruje prste, pljesne dlanovima i pravi pokrete koji liče na pranje ruku.
- Problem s proporcijama figure … Prvo, kod takvih pacijenata rast ne odgovara općeprihvaćenim standardima, jer dolazi do značajnog usporavanja. Drugo, glava im je mnogo manja od glave proporcionalno presavijene osobe (mikrocefalija). Udovi pacijenata s Rettovim sindromom također su kraći od norme.
- Problemi sa disanjem … Izražavaju se u aerofagiji (gutanje i povraćanje zraka), apneji (nagli prestanak disanja) i hiperventilaciji (febrilno plitko disanje).
- Poteškoće u govoru … Neke bebe s Rettovim sindromom isprva uče osnove govora, što njihovim roditeljima daje nadu. Međutim, uskoro se čak i ovi skromni uspjesi na kraju svode na "ne".
- Čudno hodanje … Djeca sa sličnom dijagnozom kreću se kao na štulama, jer ne savijaju koljena. Kako odrastaju, neki od njih nalaze se vezani za invalidska kolica.
- Skolioza … Njegov napredak je neizbježan za sve osobe s Rettovim sindromom. Nastaje zbog distonije mišića pacijenta s užasnom bolešću.
- Epileptički napadi … Ponavljaju se prilično često i počinju napredovati nakon što dijete napuni tri godine.
Stručnjaci iznose četiri faze progresije X-tkane bolesti. Klinička slika svakog od njih je sljedeća:
- 4 meseca - 2 godine … U ovoj dobi dolazi do kašnjenja u rastu glave, mišići počinju slabiti, a interes za cijeli svijet oko nas potpuno nestaje.
- 2-3 godine … U većini slučajeva djeca koja su brbljala i pokušavala hodati prije 12 mjeseci gube stečene vještine. Tijekom zvučnog perioda dijete počinje nekontrolirano kretati rukama.
- 3-9 godina … Taj se vremenski period može nazvati prilično stabilnom fazom u tijeku bolesti. Ekstrapiramidni poremećaji (oslabljeno kretanje, mišićni tonus) i mentalna retardacija glavni su pokazatelji ovog razdoblja.
- 9 godina i dalje … Nakon završetka stabilne faze, poremećaji u funkcioniranju kralježnice i autonomnog sistema počinju napredovati, a takve promjene su nepovratan proces. Napadi mogu prestati, ali dolazi do nemogućnosti samostalnog kretanja.
Uz sve navedene simptome toka bolesti Rettovog sindroma, pubertet djeteta sa sličnom dijagnozom u potpunosti je u skladu s normom. Zvučne četiri faze mogu se nazvati uvjetnim, jer mnogo ovisi o individualnim karakteristikama pacijentovog tijela i dinamici razvoja patologije.
Dijagnostika Rettovog sindroma
Najbolje je iskoristiti mogućnosti savremene genetike čak i u periodu rađanja djeteta. Ako je takva mjera opreza propuštena, tada pri prvim alarmantnim simptomima hitno trebate potražiti pomoć stručnjaka.
Da bi se sagledala klinička slika X-tkane bolesti potrebno je proći niz pregleda:
- Konsultacija neurologa … Roditelji koji su počeli primjećivati odstupanja u razvoju svog djeteta svakako bi trebali posjetiti dobrog stručnjaka. Ljekar će analizirati bebinu životnu istoriju, procijeniti motoričke i govorne sposobnosti mladog pacijenta i izmjeriti opseg njegove glave.
- CT (kompjuterska tomografija) … Nakon savjetovanja s neurologom, ovaj postupak se može propisati. Pomoću ove metode dijagnosticiranja Rettovog sindroma analizira se stanje mozga i bilježi zaustavljanje njegovog razvoja.
- EEG (elektroencefalogram) … Ako se prilikom dekodiranja rezultata primijeti spor pozadinski ritam, to ukazuje na prisutnost mutacije X kromosoma u tijelu.
- Elektrokardiografija … Kod pacijenata s Rettovim sindromom rizik od moždanog udara povećava se nekoliko puta. Stoga je ovaj postupak jednostavno neophodan.
- Ultrazvuk (ultrazvuk) … Ova vrsta dijagnoze otkriva nerazvijenost pojedinih unutarnjih organa (jetra, bubrezi, slezena i srce) pacijenta s Rettovim sindromom. Zbog toga su pacijenti s takvom dijagnozom u opasnosti od iznenadne smrti.
Često se deformacija gena MECP2 (kada je riječ o prvom ili drugom razdoblju) pogrešno dijagnosticira kao autizam. Međutim, postoji određena razlika između ove dvije patologije, koju će iskusni stručnjak uvijek primijetiti.
Značajke liječenja Rettovog sindroma
Naučnici širom svijeta i dalje pokušavaju pronaći "čudotvornu pilulu" od opasne genetske bolesti. Trenutno su liječnici u mogućnosti zaustaviti samo simptomatske manifestacije ove bolesti. Rettov sindrom se obično liječi lijekovima na recept i konvencionalnim terapijama.
Lijekovi za Rettov sindrom
Glavna svrha ovakvog događaja je podržati opće stanje pacijenta i poboljšati kvalitet njegovog života. Obično se u ovom slučaju propisuje sljedeće liječenje Rettovog sindroma:
- Antikonvulzivi … Česte napade epilepsije potrebno je hitno blokirati. Karbamazepin, Diazepam, Difenin, Klonazepam su glavni lijekovi koji se propisuju pacijentu, a izdaju se isključivo na recept. Doziranje određuje samo stručnjak, jer ako se lijek uzima pogrešno, pacijent ima živčane tikove, halucinacije, alergijske reakcije i druge nuspojave. U novije vrijeme pacijentima s ovom dijagnozom propisan je antikonvulzivni lijek Lamotrigin, koji zaustavlja natrijske kanale s naponom. Međutim, treba imati na umu da antikonvulzivi neće pomoći kod teških i čestih napadaja.
- Hipnotično … Pacijentima s Rettovim sindromom važno je regulirati dnevnu rutinu. U tome će mu pomoći uzimanje melatonina, koji se naziva i hormon spavanja. Pacijentu se mogu prepisati i lijekovi sličnog učinka iz grupe barbiturata. Također ih treba uzimati isključivo prema uputama liječnika jer se njihovi učinci kreću od blage sedacije do anestezije.
- Vaskularni lekovi … Propisuju se radi poboljšanja cirkulacije krvi kod pacijenata. U tom slučaju pacijentu se prepisuju lijekovi poput Instenona, Sermiona i Felodipina.
- Nootropni lekovi … Za poticanje rada mozga u Rettovom sindromu obično se propisuju neurometabolički agensi poput Pantogama, Actovegina, Piracetama i Nootopila.
Osim navedenih lijekova, rodbini pacijenta se savjetuje da kupi lijekove koji podržavaju rad unutrašnjih organa i ispravljaju ponašanje pacijenta.
Tradicionalna terapija za Rettov sindrom
Rehabilitacija radi dijagnosticiranja RTT -a ne smije se ograničiti samo na lijekove. Izuzetno sveobuhvatan tretman pomoći će vam u postizanju pozitivnih rezultata.
Karakteristike tradicionalne terapije:
- Terapija vežbanjem … Fizikalna terapija u ovom slučaju omogućit će pacijentu da ispravi razvoj skolioze, od koje pati većina pacijenata s Rettovim sindromom. Osim toga, kompleks takvih aktivnosti, popraćen masažom, pomoći će djetetu naučiti se kretati.
- Muzička terapija … Metoda prema sistemu Tomatis ima ljekovito djelovanje ako postoji potreba za dodatnom stimulacijom mozga. Poznati Francuz je svoje dizajne zasnovao na gregorijanskim napjevima, klasičnim djelima (Mozart) i valceru.
- Terapija životinjama … Rehabilitacija s konjima, dupinima, psima i mačkama dobiva sve veću popularnost. Jahanje uz pomoć instruktora (hipoterapija) pomaže vašem djetetu da održava mišiće u dobrom stanju. Terapija delfinima omogućava malom pacijentu ne samo da bolje upozna ovog veličanstvenog sisara, već i obnavlja njegovo zanimanje za svijet oko njega.
- Art terapija … Za dijete s ovom dijagnozom važno je ne samo zaroniti u područje zvukova, već i naučiti kako reagirati na najbolje moguće boje. Takve se nastave mogu izvoditi pod vodstvom stručnjaka i kod kuće.
- Hidrorehabilitacija … Teško je precijeniti učinak masaže u vodi i mineralnih kupki na bolesnu osobu. Liječenje na ovaj način omogućava djetetu sa RTT da se malo opusti tokom čestih napada.
- Rad na govornim vještinama … Čak i ako sin ili kći s Rettovim sindromom prestanu govoriti, ne biste trebali očajavati. Potrebno je potražiti pomoć stručnjaka poput logopeda i defektologa.
Pogledajte video o Rettovom sindromu:
Rettov sindrom kod djevojčica i dječaka (u rijetkim slučajevima) je ozbiljna i neizlječiva bolest. Stoga je potrebno organizirati odgovarajuću njegu pacijenta za održavanje općeg stanja. Mnogi istraživački centri traže lijekove za ovu patologiju. Neki eksperimenti na miševima već su dali pozitivne rezultate, što daje nadu u ozdravljenje u budućnosti pacijenata s takvom dijagnozom.
